گروه ژنتیک دانشکده پزشکی

برنامه راهبردی گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

چشم‌انداز (Vision)

تبدیل شدن به قطب برتر ژنتیک پزشکی در سطح ملی و منطقه‌ای با رویکرد تلفیق آموزش، پژوهش و خدمات بالینی.

مأموریت (Mission)

ارتقای سلامت جامعه از طریق تربیت نیروی متخصص، تولید دانش روزآمد و ارائه خدمات ژنتیک بالینی و مشاوره‌ای با استانداردهای بین‌المللی.

ارزش‌های محوری

تعهد به اخلاق حرفه‌ای و رازداری بیماران
نوآوری و به‌روز بودن در دانش ژنتیک
همکاری بین‌رشته‌ای و کار تیمی
پاسخگویی به نیازهای جامعه

اهداف راهبردی و راهکارها

۱. آموزش

هدف: ارتقای کیفیت آموزش نظری و عملی دانشجویان، دستیاران و متخصصان در حوزه ژنتیک پزشکی و ایجاد توانمندی‌های کاربردی متناسب با نیازهای بالینی و پژوهشی روز.

هماهنگ‌سازی محتوای دروس با آخرین پیشرفت‌های ژنتیک مولکولی، ژنومیک و پزشکی دقیق
تقویت آموزش عملی و مهارت‌محور و افزایش توانمندی عملی دانشجویان در آزمایشگاه و کلینیک
برگزاری کارگاه‌های عملی منظم برای تکنیک‌های پایه (PCR، توالی‌یابی سنگر، کاریوتایپ) و پیشرفته (NGS، MLPA، آنالیز میکرواری)
راه‌اندازی دوره‌های عملی بیوانفورماتیک با تمرکز بر ابزارهای رایج (BLAST، VEP، Alamut، IGV)
ایجاد دوره‌های شبیه‌سازی مشاوره ژنتیک با حضور بیماران استاندارد (Standardized Patients)
الزام به گذراندن حداقل یک دوره کارآموزی بالینی در کلینیک مشاوره ژنتیک برای دانشجویان
حمایت از اساتید برای گذراندن فرصت‌های مطالعاتی کوتاه‌مدت در مراکز معتبر بین‌المللی
برگزاری جلسات ژورنال کلاب هفتگی با محوریت مقالات جدید ژنتیک
تشویق اساتید به شرکت در کنگره‌های ملی و بین‌المللی و ارائه یافته‌های خود
ترجمه و انتشار منابع آموزشی روز دنیا به زبان فارسی
برگزاری دوره‌های بازآموزی سالانه با امتیاز بازآموزی برای متخصصان ژنتیک، اطفال، داخلی و زنان
طراحی وبینارهای ماهانه با موضوعات روز ژنتیک برای مخاطبان سراسر کشور
تولید محتوای آموزشی آنلاین (ویدئو، پادکست، اینفوگرافیک) برای دسترسی آسان‌تر
برگزاری کارگاه‌های آموزشی برای پزشکان عمومی در زمینه ارجاع صحیح بیماران به مشاوره ژنتیک

۲. پژوهش

هدف: تولید دانش بومی و کاربردی در حوزه ژنتیک پزشکی، انتشار نتایج در مجلات معتبر بین‌المللی و تبدیل یافته‌های پژوهشی به خدمات بالینی و سیاست‌های سلامت.

تدوین نقشه راه پژوهشی گروه بر اساس آمار بیماری‌های ژنتیکی شایع کشور (تالاسمی، SMA، هموفیلی، بیماری‌های متابولیک ارثی، ناهنجاری‌های مادرزادی)
ایجاد بانک موضوعات پیشنهادی پایان‌نامه برای دانشجویان بر اساس اولویت‌های تعیین‌شده
تشویق به پژوهش در حوزه‌های نوظهور مانند ژنتیک سرطان، فارماکوژنتیک و پزشکی دقیق

ایجاد بانک نمونه‌های زیستی (DNA، سرم، بافت) با رعایت اصول اخلاقی و اخذ رضایت آگاهانه
راه‌اندازی پایگاه داده بالینی-ژنتیکی بیماران با قابلیت جستجو و آنالیز
تعریف پروژه‌های مشترک با مراکز تحقیقاتی دیگر دانشگاه‌های علوم پزشکی کشور

همکاری با پژوهشکده‌ها و شرکت‌های دانش‌بنیان فعال در حوزه ژنتیک و بیوتکنولوژی

طراحی و اعتبارسنجی پنل‌های ژنی بومی برای بیماری‌های شایع ایرانی
انجام مطالعات فارماکوژنتیک برای تعیین دوز مناسب داروها در جمعیت ایرانی
توسعه بیومارکرهای تشخیصی و پیش‌آگهی برای سرطان‌های شایع (پستان، کولورکتال، معده)
همکاری با شرکت‌های دانش‌بنیان برای تولید کیت‌های تشخیصی داخلی
مستندسازی یافته‌های پژوهشی و ارائه به سیاست‌گذاران سلامت برای تصمیم‌گیری

هدف‌گذاری انتشار حداقل ۲۰ مقاله ISI در سال (با رشد سالانه ۱۰٪)
تشویق به انتشار در مجلات با ضریب تأثیر بالا (Q1 و Q2)
ارائه حداقل ۵ سخنرانی یا پوستر در کنگره‌های ملی و بین‌المللی سالانه
انتشار نتایج پژوهش‌ها به زبان ساده برای عموم جامعه (گزارش‌های خبری، اینفوگرافیک)

۳. خدمات بالینی و مشاوره ژنتیک

هدف: ارائه خدمات تشخیصی، مشاوره‌ای و پیشگیرانه ژنتیک با استانداردهای بین‌المللی، دسترسی عادلانه برای عموم جامعه و ادغام مؤثر با نظام سلامت کشور.

راه‌اندازی کلینیک مشاوره ژنتیک با دسترسی آسان برای عموم
توسعه پنل‌های تشخیصی برای بیماری‌های شایع منطقه

توسعه آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد (PND) و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD)
ارائه آزمایش‌های غربالگری ناقلین برای زوجین در معرض خطر
ایجاد خدمات توالی‌یابی کامل اگزوم (WES) و ژنوم (WGS) با تفسیر بالینی
راه‌اندازی آزمایش‌های فارماکوژنتیک برای تنظیم دوز داروها

راه‌اندازی برنامه غربالگری ناقلین برای بیماری‌های شایع (تالاسمی، SMA، ناشنوایی) در جمعیت در معرض خطر
ایجاد بسته آموزشی برای مراکز مشاوره پیش از ازدواج
همکاری با سازمان بهزیستی و مراکز بهداشت برای شناسایی زوجین در معرض خطر
ارائه خدمات مشاوره و تشخیص پیش از تولد برای زوجین ناقل

برگزاری سمینارهای عمومی سالانه با موضوعات ژنتیک و سلامت
تولید محتوای آموزشی (ویدئو، اینفوگرافیک، پادکست) برای شبکه‌های اجتماعی
همکاری با رسانه‌ها برای پوشش اخبار و یافته‌های ژنتیک
برگزاری کارگاه‌های آموزشی برای معلمان، بهورزان و کارکنان بهداشت
مشارکت در برنامه‌های غربالگری ملی و اطلاع‌رسانی عمومی

۴. زیرساخت و فناوری

هدف: ایجاد زیرساخت‌های فیزیکی، تجهیزاتی و نرم‌افزاری لازم برای ارائه خدمات آموزشی، پژوهشی و بالینی در سطح استانداردهای بین‌المللی.

خرید و راه‌اندازی دستگاه توالی‌یابی نسل جدید (NGS) با ظرفیت مناسب
ارتقای سیستم‌های Real-Time PCR و دیجیتال PCR
تجهیز آزمایشگاه سیتوژنتیک (کاریوتایپ، FISH، MLPA)
راه‌اندازی آزمایشگاه میکرواری (Array-CGH) برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی
راه‌اندازی پایپ‌لاین‌های استاندارد آنالیز داده‌های WES و WGS
ایجاد پایگاه داده واریانت‌های بومی ایرانی برای تفسیر بهتر نتایج
توسعه ابزارهای هوش مصنوعی برای طبقه‌بندی واریانت‌ها (Variant Classification)
بازسازی و تجهیز کلاس‌های آموزشی به سیستم‌های هوشمند (ویدئوکنفرانس، تخته هوشمند)
ایجاد آزمایشگاه آموزشی مجهز برای دانشجویان
راه‌اندازی اتاق کنفرانس با ظرفیت مناسب برای سمینارها و ژورنال کلاب‌ها
ایجاد فضای کاری مناسب برای دانشجویان PhD و پژوهشگران

۵. تعامل با جامعه و سیاست‌گذاری

هدف: ایفای نقش مؤثر در سیاست‌گذاری سلامت کشور

مشارکت فعال در کمیته‌های تخصصی وزارت بهداشت برای تدوین دستورالعمل‌های ملی غربالگری ژنتیک
ارائه پیشنهادهای علمی برای اصلاح قوانین مرتبط با آزمایش‌های ژنتیک و مشاوره
همکاری در تدوین بسته خدمات پایه سلامت (نظام بیمه) برای پوشش خدمات ژنتیک
مشارکت در تدوین سند ملی بیماری‌های نادر و ژنتیکی کشور
برگزاری سمینارهای عمومی سالانه با موضوعات کاربردی (مشاوره پیش از ازدواج، غربالگری نوزادان، ژنتیک سرطان)
تولید محتوای آموزشی چندرسانه‌ای (ویدئو، اینفوگرافیک، پادکست) برای شبکه‌های اجتماعی
حضور فعال در رسانه‌های جمعی (رادیو، تلویزیون، مصاحبه‌های خبری) برای پاسخگویی به سوالات عمومی
برگزاری کارگاه‌های آموزشی برای بهورزان، مراقبان سلامت و کارکنان مراکز بهداشتی
مشارکت در رویدادهای عمومی مانند هفته سلامت و روز جهانی بیماری‌های نادر
ایجاد وب‌سایت اطلاع‌رسانی با محتوای ساده‌شده برای عموم
همکاری با سازمان‌های بیمه‌گر برای پوشش هزینه‌های تشخیص ژنتیک

برگزاری دوره‌های آموزشی برای پزشکان عمومی در زمینه ارجاع صحیح بیماران به مشاوره ژنتیک
برگزاری کارگاه‌های تخصصی برای متخصصان زنان، اطفال و داخلی درباره غربالگری و تشخیص ژنتیک
آموزش ماماها و کارشناسان مامایی در زمینه مشاوره پیش از ازدواج و بارداری
برگزاری دوره‌های آموزشی برای پرستاران در زمینه مراقبت از بیماران ژنتیکی
ایجاد بسته‌های آموزشی استاندارد برای مراکز بهداشتی سراسر کشور

همکاری با شرکت‌های دانش‌بنیان برای تولید کیت‌های تشخیصی داخلی
تبادل استاد و دانشجو با مراکز بین‌المللی

انتشار گزارش‌های علمی از داده‌های ژنتیکی جمعیت ایرانی در مجلات بین‌المللی

شاخص‌های ارزیابی (KPI)

تعداد مقالات منتشر شده در مجلات معتبر سالانه
تعداد پروژه‌های پژوهشی فعال و خاتمه‌یافته
نرخ رضایت دانشجویان از دوره‌های آموزشی
تعداد بیماران تحت پوشش خدمات مشاوره ژنتیک